Prevalencia e
incidencia: La incidencia de AC se incrementó a 17 casos por
100.000 habitantes, con 4000 nuevos casos por año y puede estar presente hasta
en un 15% en pacientes hospitalizados por insuficiencia cardíaca con función
ventricular sistólica preservada.
La amiloidosis cardíaca
(AC) es un tipo de miocardiopatía restrictiva infiltrativa por el depósito de la
proteína tetramérica amiloide anómala insoluble en el espacio extracelular miocárdico
que presenta subtipos:
1.
AC genética hereditaria:
a. Con infiltración y depósito por proteína
transtirretina ATTRv variante mutacional amiloide desestabilizante (autosómica
dominante)
b.
La producida por depósito de APOA
(apolipoproteína A).
2.
AC no genéticas:
a.
Con infiltración por proteína ATTRw tipo
salvaje (senil)
b.
AL por proteínas de cadenas livianas y peor
pronóstico (gammapatías Ig monoclonal, mieloma).
Presentación clínica:
La AC por ATTR y por AL
son las mas formas mas comunes (95%).
El espectro fenotípico
puede ser amplio -neurovascular autonómica - sensitiva distal y/o cardíaco- lo
que impone un plan de trabajo clínico cardiovascular minucioso. La interpretación
ideal debería realizarse con estudios que cubran la posible presencia (y
solapamiento) de fibrosis intersticial y disfunción miocárdica; infiltración
del espacio extracelular; cardiomiopatía por acumulación de depósitos y
fibrosis endomiocárdica. (ESC 2022)
El reconocimiento
temprano de marcadores hemodinámicos, con imágenes y pruebas bioquímicas pueden
ayudar a derivar a pacientes para iniciar un tratamiento farmacológico precoz
que modifique el curso de la enfermedad.
Banderas
rojas de sospecha: 🚩🚩Antecedentes en la historia clínica
completa, anamnesis y exámen físico, con anormalidades en el ECG,
ecocardiograma Doppler y hallazgos
característicos en las imágenes de cardioRNM, y eventual genética: Un escenario
altamente probable para AC (ATTRw) sería un paciente añoso masculino > 65a.
o femenino > 70a., antecedente de “HTA curada”, con disnea, fatiga, hematomas
en piel, con síndrome de túnel carpiano bilateral, semiología de IC con FEy
preservada (66% de casos y con mala respuesta a terapia de IC) y/o estenosis valvular aórtica
(BFBG), deterioro de la función sistólica longitudinal, aparición precoz de trastornos de la conducción
AV, FAu y desproporción entre el bajo voltaje electrocardiográfico (< 5mm
en miembros; < 10mm precordiales) y la presencia de aumento
del espesor ventricular (SIV) por ecocardiografía asociado a strain
longitudinal global reducido con preservación apical; aumento de BNP – NT-proBNP
con proteinuria y reducción del filtrado glomerular.
Signos y síntomas
frecuentes:
Los signos y síntomas
de AC mas frecuentemente reportados en un metaanálisis de Bay y cols. fueron:
Engrosamiento de pared ventricular (44%), síndrome del túnel carpiano (42%),
deterioro del strain longitudinal global con preservación apical (36%),
síntomas de IC con Fey preservada (32%), discordancia entre voltaje ECG e
hipertrofia en el ecocardiograma (31%). (Bay K. ESC Heart Failure 2022)
Plan diagnóstico:
El diagnóstico de AC se
basa en un enfoque multidisciplinario que incluye la historia clínica, el
examen físico, las pruebas de laboratorio, las pruebas de imagen y la biopsia.
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